Fii Sanatos

Albinism (din latină albus, „alb”) este o formă de dezordine congenitală hipo-pigmentară, caracterizată de absența parțială (hipomelanism, hipomelanoză) sau totală (amelanism, amelanoză) a pigmentului natural melanina, în ochi, piele și păr (sau, mai rar, doar în ochi). Albinismul rezultă prin moștenire genetică a genelor recesive. Dezordinea respectivă poate afecta toate vertebratele, atât peștii, amfibienii, reptilele, păsările cât și mamiferele, inclusiv oamenii. Tipul și cantitatea de melanină pe care un organism o produce, determină culoarea pielii, părului și a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare și manifestă un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. Melanina joacă un rol important în dezvoltarea unor nervi optici. Din această cauză, toate formele de albinism cauzează probleme ale dezvoltării și funcționării ochilor. Este o afecțiune rară, care se întîlnește la 5 persoane din 100.000.

Cauze

Această afecțiune este cauzată de un defect al metabolismului melaninei și este caracterizată printr-o absență a acestui pigment, care protejează pielea de radiatțile solare. Melanina este produsă de melanocite, care se găsesc în piele și ochi. O mutație poate avea ca rezultat lipsa producției de melanină sau un nivel scăzut al valorilor acesteia.

În cele mai multe situații de albinism, pentru a manifesta boala, o persoană trebuie să moștenească două copii ale unei gene mutante - una de la fiecare părinte. Dacă persoana are o singură copie, afecțiunea nu se va dezvolta.

Indiferent ce mutație genetică este prezentă, deficiența de vedere este o caracteristică întîlnită în toate cazurile de albinism. Acest lucru este cauzat de dezvoltarea defectuoasă a căilor nervoase de la ochi la creier și de dezvoltarea normală a retinei.

Clasificare

Sistemul de clasificare al tipurilor de albinism are la bază tipul de gene care au provocat tulburarea. Cu toate acestea, cele mai multe tipuri de albinism au anumite caracteristici care le disting de altele.

Principale tipuri de albinism includ: Fiți cu noi pe facebook:

• Albinism oculocutanat - cauzat de o mutație la nivelul uneia din cele 4 gene. Această mutație are caracteristice semne și simptome legate de vedere (tulburări oculare) și cutanate, de culoarea părului și a irisului.
  
  
  • tipul 1 - este cauzat de o mutație a unei gene asupra cromozomului 11. Cele mai multe dintre persoanele cu acest tip de albinism au pielea lăptoasă, părul alb și ochi albaștri la naștere. Unele persoane cu această tulburare nu își schimbă niciodată pigmentația, totuși pot exista cazuri în care nivelul de melanină să crească în timpul copilăriei și adolescenței. Părul lor poate deveni blond auriu sau șaten deschis. Pielea de obicei, nu își schimbă culoarea, dar uneori se poate bronza. Irisul își poate modifica, de asemenea, culoarea și își poate pierde o parte din transluciditate.
  • tipul 2 - este cauzat de o mutație a unei gene asupra cromozomului 15. Este mai des întîlnit în cazul persoanelor care trăiesc în Africa Subsahariană și a afro-americanilor, decît la alte grupuri de populație. Părul acestora poate fi blond, șaten, roșcat, iar ochii pot avea culoare albastru-gri, iar pielea este de culoare albă încă de la naștere. La persoanele de origine africană, pielea poate fi maro deschis, iar la cele din Asia sau nordul Europei este de obicei albă. În ambele cazuri, culoarea pielii este apropiată de cea a familiei, un pic mai deschisă. Prin expunerea la soare se pot dezvolta pistrui, alunițe sau lentiginele.
  • tipul 3- este o formă mai rară de albinism, cauzată de o mutație genetică asupra cromozomului 9, identificată mai ales la persoanele de culoare din Africa de Sud. Acestea au pielea roșie-brună, părul roșcat și ochii căprui sau maro închis.
  • tipul 4 - cauzat de o mutație genetică a cromozomului 5, este o formă rară și caracterizată de semne și simptome similare cu cele ale albinismului oculocutanat de tip 2. Acest tip de albinism se întîlnește cel mai frecvent în rîndul persoanelor de origine japoneză.
    
    
• Albinismul ocular x-linkat - prespune o mutație genetică a cromozomului x. De aceea, se întîlnește aproape exclusiv la bărbați. Persoanele care suferă de albinism ocular au probleme de dezvoltare și manifestă tulburări vizuale. Totuși, culoarea părului, a ochilor și a pielii, este în general în limite normale sau ușor mai deschisă decît cea a celorlalți membrii din familie.
  
  
• Sindromul Hermansky-Pudalk - este o formă rară de albinism, cauzată de mutația a cel puțin uneia din cele șapte gene. Persoanele cu această tulburare au semne și simptome asemănătoare cu cele ale albinismului oculocunatat, dar și boli pulmonare, intestinale și boli de sânge.
  
  
• Sindromul Chediak-Higashi - este o formă rară de albinism, cauzată de o mutație a unei gene asupra cromozomului 1. Semnele și simptomele sunt similare cu cele ale albinismului oculocutanat. Părul este de obicei șaten sau blond, cu luciu argintiu, iar pielea este alba- gălbuie către gri. Oamenii cu acest sindrom au o disfuncție a celulelor albe ale sângelui, care are drept rezultat o sensibilitate la infecții.

Semnele și simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu întotdeauna, aparente la o persoană care suferă de această boală, sub forma unor modificări a culorii pielii, părului și al ochilor. Indiferent de efectul pe care îl are albinismul asupra aspectului, toți bolnavii au probleme cu vederea.

Pielea

Cel mai ușor albinismul se recunoaște prin pielea de un alb lăptos. Pigmentarea pielii poate varia de la alb la cea a părinților sau fraților fără albinism. În cazul unor persoane cu albinism, pigmentația pielii nu se modifică niciodată. Pentru alții, producția de melanină poate începe să crească în timpul copilăriei sau adolescenței, rezultînd mici modificări în pigmentație.

Părul

Culoarea părului poate varia de la foarte alb la șaten închis. Persoanele din Africa sau Asia, care au albinism, pot avea culoarea părului: blond, rșscat sau șaten. Culoarea părului, se poate monifica începînd din maturitatea timpurie.

Culoarea ochilor

Culoarea ochilor poate varia de la albastru foarte deschis pînă la căprui, și se poate modifica o dată cu vîrsta. Datorită lipsei de pigment a irisului, ochii devin translucizi. Acest lucru înseamnă că nu pot bloca în totalitate lumina care intră în ochi. De aceea, ochii care au culoare deschisă pot uneori să pară roșiatici în unele unghiuri de lumină. Acest lucru este explicabil prin faptul că se vizualizează lumina reflectată în partea din spate a ochiului îi care trece inapoi prin iris - aspect similar cu efectul de ochi roșii care apare într-o fotografie.

Vederea

Semnele și simptomele albinismului care se manifestă la nivelul funcîiei ochilor includ: Fiți cu noi pe facebook:

• mișcări rapide și involuntare ale ochilor (nistagmus)
• incapacitatea de a fixa privirea ambilor ochi în același punct sau de a o mișca în același timp (strabism)
• miopie sau hipermetropie avansată
• sensibilitate la lumină (fotofobie)
• astigmatism.

Un diagnostic complet al albinismului va include examenul fizic, o descriere a modificărilor de pigmentație, istoricul pigmentației și examinarea profundă a ochilor. Istoria pigmentației include o comparație a pigmentului copilului cu cel al celorlalți membrii ai familiei, pentru a stabili nivelul afecțiunii. Oftalmologul va analiza în mod amănunțit starea de sănătate a ochilor.

Examenul va include o evaluare a potențialului de nistagmus, strabism și fotofobie. În acest scop se va folosi un dispozitiv pentru analiza retinei și pentru a se determina dacă există semne de dezvoltare anormală. De asemenea, poate fi necesară electroretinograma, care măsoară undele cerebrale produse atunci cînd lumina strălucește în ochi, care poate indica prezența unor anomalii ale nervilor optici. Dacă este afectat un singur ochi al copilului, cauza poate fi alta decît albinismul. Testarea genetică presupune examinarea mostrelor de AND, pentru a stabili tipul de albinism. Amniocenteza - se realizează în săptămînile 15-18 de sarcină și stabilește (sau nu) diagnosticul de albinism al fătului Fiți cu noi pe facebook:

Deoarece albinismul este o tulburare genetică, opțiunile de tratament sunt limitate. Cel mai probabil, un copil cu această boală va avea nevoie de prescriere de ochelari, care vor contribui la îmbunătățirea vederii și va fi nevoie să consulte anual medicul oftalmolog.

Deși rareori în albinism, intervenția chirurgicală poate reprezenta o opțiune de tratament, medicul oftalmolog poate recomanda operația pentru minimizarea nistagmusului (la nivelul mușchilor optici). Intervențiile chirurgicale pentru corecția strabismului pot face afecțiunea mai puțin evidentă, dar acestea nu vor îmbunătăți nivelul vederii. Este recomandată purtarea de lentile de contact.

Medicul va face anual o evaluare a pielii copilului, pentru a depista eventuale leziuni care ar putea duce la cancer de piele. Adulții cu albinism au nevoie de examene anuale ale ochilor și ale pielii pe tot parcursul vieții lor. Persoanele cu sindromul Hermansk-Pudlak și Chediak-Higashi, necesită îngrijire de specialitate periodică, pentru prevenirea complicațiilor. Fiți cu noi pe facebook:

Stil de viață: puteți ajuta copilul să învețe practici de autoîngrijire, care ar trebui să continue și la vîrsta maturității: Fiți cu noi pe facebook:

• aplicarea de creme solare cu factor de protecție solară (SPF) de cel puțin 30, care protejează împotriva razelor luminii UVA și UVB;
• evitați expunerea riscului la soare în mijlocul zilei, la altitudini mari și în zilele însorite;
• purtați îmbrăcăminte de protecție, inclusiv cămăși cu mîneca lungă, pantaloni lungi și pălării cu boruri largi;
• protejați-vă ochii prin purtarea de ochelari de soare care să blocheze razele UV.