Fii Sanatos

O nouă descoperire în geneza autismului

Oamenii de știință au descoperit că mutațiile rare a unor seturi de gene pot fi responsabile pentru aproximativ jumătate din toate tulburările din spectrul autismului (ASD). Cercetătorii susțin că mutațiile genetice "spontane " cel mai probabil se întâmplă în cadrul genelor esențiale pentru dezvoltarea normală a creierului.

Noua teorie diferă de cea comună conform căreia autismul este cauzat de o combinație de mutații genetice care sunt inofensive individual, dar atunci când sunt combinate cauzează această tulburare. În schimb, spun cercetătorii, mutațiile prezente în celulele embrionare sau ovulul fertilizat pot duce la ASD.

"Mutațiile devastatoare de novo din genele autismului sunt supuse unei selecții negative puternice", a declarat într-un comunicat de presă Michael Wigler, profesor la Cold Spring Harbor Laboratory, unul din autorii studiului.

Cercetătorii au analizat datele colectate de la pacienți cu autism și familiile lor, în cadrul Simplex Colectia Simons, și au depistat aproximativ 200 gene vulnerabile la mutații.

Genele considerate vulnerabile provoacă mutații spontane, ce apar între generații și cercetătorii susțin că ele sunt transmise de la mamă la copil. "Analiza noastră a arătat, de asemenea, că o parte surprinzătoare din mutațiile devastatoare rare transmise de părinți au loc în genele celulelor embrionare cerebrale", a spus Wigler.

Constatările sugerează că unele mutații din cadrul autismului apar în genele critice pentru dezvoltarea creierului. Astfel de mutații de multe ori nu sunt transmise, deoarece majoritatea persoanelor cu autism nu se reproduc.

Studiul a fost publicat în the Proceedings of the National Academy of Sciences Fiți cu noi pe facebook:

upi.com